Pruebas genéticas predictivas

La implantación de pruebas predictivas para individuos sanos es aún tema muy controvertido. La mayor parte de las paradojas éticas proceden precisamente de la novedad que supone predecirle a un individuo, con años de antelación, una probabilidad mayor o menor a sufrir una enfermedad. Si la enfermedad en cuestión es incurable e inhabilitante, esa información puede ser más peligrosa que el mismo factor genético de riesgo, pudiendo ser psicológicamente devastadora para el individuo. Por ejemplo, algunas personas desearían mirar en la "bola de cristal genética" por pura curiosidad, para conocer algo de su posible futuro. Otras (o las mismas), quedarían tranquilas al saber que su dotación genética no las hace susceptibles a graves enfermedades. Otras personas, al saber de su propensión genética pueden "organizar" su vida, hacer determinadas elecciones reproductoras, etc. Pero este tipo de conocimiento es potencialmente amenazador: algunos sentirán que es una "sentencia", y podrían caer en actitudes hipocondríacas, depresivas e incluso suicidas. Actualmente existen tests predictivos para enfermedades monogénicas de manifestación tardía como la corea de Huntington, Alzheimer hereditario, poliquistosis renal, hemocromatosis y cáncer hereditario de ovario.

La cuestión ética clave está relacionada con el hecho de que exista o no una terapia efectiva para la enfermedad, porque en caso negativo, debería predominar el derecho a "no saber" para evitar que el futuro ahogue el presente del individuo. Aquí debería imponerse el principio deontológico de primum non nocere ("ante todo, no hacer daño"), previo al de autonomía del paciente (en este caso ¿autonomía para acceder a una información potencialmente dañina?).

Pronto se podrán realizar pruebas de susceptibilidad a enfermedades multifactoriales. Si esto es así, será un poderoso factor de cambio en la práctica clínica, ya que pasaríamos de tratar simplemente los síntomas del enfermo a intentar prevenir la enfermedad en las personas con susceptibilidad genética. Un primer problema es cómo va a entender la persona que ha hecho la consulta un resultado probabilístico para una situación en la que intervienen otros factores genéticos y ambientales.

Es difícil prever qué efectos tendría la introducción de pruebas predictivas para enfermedades más o menos comunes, pero necesitamos un período de reflexión y debate, ya que estamos ante una tecnología con una gran potencialidad de cambiar el modo en que pensamos la salud y la enfermedad, nuestra manera de hacer planes para el futuro, de hacer elecciones reproductoras, etc. Otro tema esencial será garantizar la no discriminación y la intimidad genética.